ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਬੋਲੇਪਣ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਦਿਓ

ਕੰਨ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੰਵੇਦਕ ਹੈ, ਜੋ ਸੁਣਨ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੰਤੁਲਨ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ।ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਆਡੀਟੋਰੀ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪੱਧਰਾਂ 'ਤੇ ਧੁਨੀ ਪ੍ਰਸਾਰਣ, ਸੰਵੇਦੀ ਆਵਾਜ਼ਾਂ, ਅਤੇ ਆਡੀਟੋਰੀ ਸੈਂਟਰਾਂ ਦੀਆਂ ਜੈਵਿਕ ਜਾਂ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਡਿਗਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।ਸੰਬੰਧਿਤ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਚੀਨ ਵਿੱਚ ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 27.8 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਸਮੂਹ ਹਨ, ਅਤੇ ਹਰ ਸਾਲ ਘੱਟੋ ਘੱਟ 20,000 ਨਵਜੰਮੇ ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹਨ।

ਬਚਪਨ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਇੱਕ ਨਾਜ਼ੁਕ ਸਮਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।ਜੇ ਇਸ ਮਿਆਦ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਅਮੀਰ ਧੁਨੀ ਸੰਕੇਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਅਧੂਰਾ ਭਾਸ਼ਣ ਵਿਕਾਸ ਵੱਲ ਅਗਵਾਈ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਹੋਵੇਗਾ।

1. ਬੋਲੇਪਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ

ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਸੁਣਨ ਦੀ ਘਾਟ ਇੱਕ ਆਮ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਪੰਜ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ (ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਸਰੀਰਕ ਅਪੰਗਤਾ, ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ, ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ) ਵਿੱਚੋਂ ਪਹਿਲੇ ਸਥਾਨ 'ਤੇ ਹੈ।ਅਧੂਰੇ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਚੀਨ ਵਿੱਚ ਹਰ 1,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 2 ਤੋਂ 3 ਬੋਲ਼ੇ ਬੱਚੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਕਮੀ ਦੀ ਘਟਨਾ 2 ਤੋਂ 3% ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀਆਂ ਘਟਨਾਵਾਂ ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ।ਲਗਭਗ 60% ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦੇ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ 70-80% ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ, ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦੀ ਮੁੱਢਲੀ ਰੋਕਥਾਮ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।ਕਿਉਂਕਿ ਚੀਨੀ ਭਾਸ਼ਾ ਵਿੱਚ ਬੋਲ਼ੇਪਨ ਦੇ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਉੱਚ ਕੈਰੀਅਰ ਦਰ (6%) ਹੈ, ਨੌਜਵਾਨ ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਆਹ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੋਲੇਪਣ ਦੇ ਜੀਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਡਰੱਗ-ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਬੋਲੇਪਣ-ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦਾ ਛੇਤੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਅਤੇ ਜਿਹੜੇ ਦੋਵੇਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਵਾਹਕ ਹਨ। ਬਹਿਰੇਪਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੀਨ ਜੋੜਾ.ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਜੀਨ ਕੈਰੀਅਰ ਵਾਲੇ ਜੋੜੇ ਫਾਲੋ-ਅਪ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਅਤੇ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੁਆਰਾ ਬੋਲੇਪਣ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਨ।

2. ਬੋਲੇਪਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕੀ ਹੈ

ਬਹਿਰੇਪਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਬੋਲੇਪਣ ਲਈ ਕੋਈ ਜੀਨ ਹੈ।ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦੇ ਜੀਨ ਰੱਖਣ ਵਾਲੇ ਮੈਂਬਰ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੋਲ਼ੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਜਨਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਜਾਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਬੋਲ਼ੇਪਨ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੋਲੇਪਣ ਦੇ ਵਾਪਰਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਅਨੁਸਾਰੀ ਉਪਾਅ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

3. ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਈ ਲਾਗੂ ਆਬਾਦੀ

-ਪ੍ਰੀ-ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਜੋੜੇ
-ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ
- ਬੋਲ਼ੇ ਮਰੀਜ਼ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ, ਕੋਕਲੀਅਰ ਇਮਪਲਾਂਟ ਸਰਜਰੀ ਦੇ ਮਰੀਜ਼
-ਓਟੋਟੌਕਸਿਕ ਦਵਾਈਆਂ (ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਐਮੀਨੋਗਲਾਈਕੋਸਾਈਡਜ਼) ਦੇ ਉਪਭੋਗਤਾ ਅਤੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਰੱਗ-ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਬੋਲੇਪਣ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ

4. ਹੱਲ

ਮੈਕਰੋ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋ-ਟੈਸਟ ਨੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਹੋਲ ਐਕਸੋਮ (ਵੇਸ-ਪਲੱਸ ਖੋਜ) ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕੀਤਾ।ਪਰੰਪਰਾਗਤ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ, ਪੂਰੇ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਸਾਰੇ ਐਕਸੋਨਿਕ ਖੇਤਰਾਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਲਾਗਤ ਨੂੰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਘਟਾਉਂਦੀ ਹੈ।ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਚੱਕਰ ਨੂੰ ਛੋਟਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਡੇਟਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਵਿਧੀ ਲਾਗਤ-ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੈ ਅਤੇ ਅੱਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਲਾਭ

-ਵਿਆਪਕ ਖੋਜ: ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ 20,000+ ਮਨੁੱਖੀ ਪ੍ਰਮਾਣੂ ਜੀਨਾਂ ਅਤੇ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ OMIM ਡੇਟਾਬੇਸ ਵਿੱਚ 6,000 ਤੋਂ ਵੱਧ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ SNV, CNV, UPD, ਗਤੀਸ਼ੀਲ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਫਿਊਜ਼ਨ ਜੀਨ, ਮਿਟੋਕੌਨਡਰਿਅਨ ਫਾਰਮੂਲਾਜੀਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਜੀਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
-ਉੱਚ ਸ਼ੁੱਧਤਾ: ਨਤੀਜੇ ਸਹੀ ਅਤੇ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਹਨ, ਅਤੇ ਖੋਜ ਖੇਤਰ ਕਵਰੇਜ 99.7% ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੈ
- ਸੁਵਿਧਾਜਨਕ: ਆਟੋਮੈਟਿਕ ਖੋਜ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ, 25 ਦਿਨਾਂ ਵਿੱਚ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ