ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰੋ।

ਕੰਨ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਰੀਸੈਪਟਰ ਹੈ, ਜੋ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੰਤੁਲਨ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਰ ਤੋਂ ਭਾਵ ਹੈ ਆਵਾਜ਼ ਸੰਚਾਰ, ਸੰਵੇਦੀ ਆਵਾਜ਼ਾਂ, ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪੱਧਰਾਂ 'ਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਕੇਂਦਰਾਂ ਦੀਆਂ ਜੈਵਿਕ ਜਾਂ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੱਧਰਾਂ 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।ਸੰਬੰਧਿਤ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਚੀਨ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 27.8 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕ ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਸਮੂਹ ਹਨ, ਅਤੇ ਹਰ ਸਾਲ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ 20,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹਨ।

ਬਚਪਨ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਮਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਭਰਪੂਰ ਧੁਨੀ ਸੰਕੇਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਅਧੂਰਾ ਬੋਲਣ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਹੋਵੇਗਾ।

1. ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ

ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਇੱਕ ਆਮ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਜੋ ਪੰਜ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ (ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਸਰੀਰਕ ਅਪੰਗਤਾ, ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਪੰਗਤਾ) ਵਿੱਚੋਂ ਪਹਿਲੇ ਸਥਾਨ 'ਤੇ ਹੈ। ਅਧੂਰੇ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਚੀਨ ਵਿੱਚ ਹਰ 1,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 2 ਤੋਂ 3 ਬੋਲ਼ੇ ਬੱਚੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਘਾਟ ਦੀ ਘਟਨਾ 2 ਤੋਂ 3% ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਘਟਨਾ ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ। ਲਗਭਗ 60% ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਜੀਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ 70-80% ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦੀ ਮੁੱਢਲੀ ਰੋਕਥਾਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਚੀਨੀ ਵਿੱਚ ਆਮ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਉੱਚ ਕੈਰੀਅਰ ਦਰ (6%) ਹੈ, ਨੌਜਵਾਨ ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਆਹ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਜੀਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਡਰੱਗ-ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਬੋਲ਼ੇਪਣ-ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਅਤੇ ਉਹ ਜੋ ਦੋਵੇਂ ਇੱਕੋ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੀਨ ਜੋੜੇ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ। ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੀਨ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਾਲੇ ਜੋੜੇ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਅਤੇ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੁਆਰਾ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਨ।

2. ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕੀ ਹੈ?

ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਇੱਕ ਜਾਂਚ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਲਈ ਕੋਈ ਜੀਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਮੈਂਬਰ ਹਨ ਜੋ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦੇ ਜੀਨ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੋਲ਼ੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਜਨਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਜਾਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦੀ ਘਟਨਾ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਅਨੁਸਾਰੀ ਉਪਾਅ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

3. ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਈ ਲਾਗੂ ਆਬਾਦੀ

- ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਜੋੜੇ
-ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ
-ਬੋਲੇ ਮਰੀਜ਼ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ, ਕੋਕਲੀਅਰ ਇਮਪਲਾਂਟ ਸਰਜਰੀ ਦੇ ਮਰੀਜ਼
-ਓਟੋਟੌਕਸਿਕ ਦਵਾਈਆਂ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਐਮੀਨੋਗਲਾਈਕੋਸਾਈਡਜ਼) ਦੇ ਉਪਭੋਗਤਾ ਅਤੇ ਉਹ ਲੋਕ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਰੱਗ-ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ।

4. ਹੱਲ

ਮੈਕਰੋ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋ-ਟੈਸਟ ਨੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਹੋਲ ਐਕਸੋਮ (ਵੇਸ-ਪਲੱਸ ਡਿਟੈਕਸ਼ਨ) ਵਿਕਸਤ ਕੀਤਾ। ਰਵਾਇਤੀ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ, ਹੋਲ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਸਾਰੇ ਐਕਸੋਨਿਕ ਖੇਤਰਾਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਲਾਗਤ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਘਟਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ, ਇਹ ਚੱਕਰ ਨੂੰ ਛੋਟਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਡੇਟਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤਰੀਕਾ ਲਾਗਤ-ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੈ ਅਤੇ ਅੱਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਦਾ ਖੁਲਾਸਾ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਫਾਇਦੇ

-ਵਿਆਪਕ ਖੋਜ: ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ 20,000+ ਮਨੁੱਖੀ ਪ੍ਰਮਾਣੂ ਜੀਨਾਂ ਅਤੇ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ OMIM ਡੇਟਾਬੇਸ ਵਿੱਚ 6,000 ਤੋਂ ਵੱਧ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ SNV, CNV, UPD, ਗਤੀਸ਼ੀਲ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਫਿਊਜ਼ਨ ਜੀਨ, ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਜੀਨੋਮ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ, HLA ਟਾਈਪਿੰਗ ਅਤੇ ਹੋਰ ਰੂਪ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
-ਉੱਚ ਸ਼ੁੱਧਤਾ: ਨਤੀਜੇ ਸਹੀ ਅਤੇ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਹਨ, ਅਤੇ ਖੋਜ ਖੇਤਰ ਕਵਰੇਜ 99.7% ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੈ।
-ਸੁਵਿਧਾਜਨਕ: ਆਟੋਮੈਟਿਕ ਖੋਜ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ, 25 ਦਿਨਾਂ ਵਿੱਚ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ