ਮਨੁੱਖੀ BCR-ABL ਫਿਊਜ਼ਨ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ

ਕ੍ਰੋਨਿਕ ਮਾਈਲੋਜੀਨਸ ਲਿਊਕੇਮੀਆ (CML) ਹੀਮੈਟੋਪੋਏਟਿਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਘਾਤਕ ਕਲੋਨਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। 95% ਤੋਂ ਵੱਧ CML ਮਰੀਜ਼ ਆਪਣੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਫਿਲਾਡੇਲਫੀਆ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (Ph) ਰੱਖਦੇ ਹਨ। CML ਦਾ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਰੋਗਜਨਨ ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ ਹੈ: BCR-ABL ਫਿਊਜ਼ਨ ਜੀਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 9 (9q34) ਦੀ ਲੰਬੀ ਬਾਂਹ 'ਤੇ abl ਪ੍ਰੋਟੋ-ਆਨਕੋਜੀਨ (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 (22q11) ਦੀ ਲੰਬੀ ਬਾਂਹ 'ਤੇ ਬ੍ਰੇਕਪੁਆਇੰਟ ਕਲੱਸਟਰ ਖੇਤਰ (BCR) ਜੀਨ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਬਣਦਾ ਹੈ; ਇਸ ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਏਨਕੋਡ ਕੀਤੇ ਫਿਊਜ਼ਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਟਾਈਰੋਸਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ (TK) ਗਤੀਵਿਧੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਐਪੋਪਟੋਸਿਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਇਸਦੇ ਡਾਊਨਸਟ੍ਰੀਮ ਸਿਗਨਲਿੰਗ ਮਾਰਗਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ RAS, PI3K, ਅਤੇ JAK/STAT) ਨੂੰ ਸਰਗਰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸੈੱਲ ਘਾਤਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਫੈਲਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ CML ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। BCR-ABL CML ਦੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਸੂਚਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਕ੍ਰਿਪਟ ਪੱਧਰ ਦਾ ਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਦਲਾਅ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਦੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਲਈ ਇੱਕ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਸੂਚਕ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਦੇ ਦੁਬਾਰਾ ਹੋਣ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।